Дефицит фолиевой кислоты (витамина В9) в организме может возникать при введении её антагонистов или фармакологических веществ, угнетающих микрофлору кишечника. Потребность в фолиевой кислоте повышается во время беременности и лактации. Недостаточность её развивается вследствие низкой абсорбации витамина в кишечнике или в результате неспособности организма расщеплять его связанную форму, так как витаминная активность присуща только свободной форме фолиевой кислоты.
При дефиците фолиевой кислоты поражаются система кроветворения, лимфатическая система, язык и слизистая оболочка рта, желудочно-кишечный тракт. Нарушения эритропоэза выражаются в поражении синтеза гемоглобина и нуклеопротеидов, а также в задержке созревания уже образовавшихся клеток. Синтез нуклеопротеидов и созревание клеток резче заторможены, чем синтез гемоглобина, поэтому эритроциты содержат повышенное его количество (гиперхромия). При торможении созревания эритроцитов происходит относительное увеличение ядросодержащих форм последних.
Изменение эритропоэза выражается в переключении нормобластического кроветворения на мегалобластическое. В результате появляются макроцитарная анемия пернициозного типа, гипербилирубинемия и уробилинурия. Поскольку для их развития требуется длительное время, они возникают только при хроническом недостатке фолиевой кислоты. Нарушение гранулопоэза, в противоположность положению эритропоэза, выявляется в условиях острого недостатка фолиевой кислоты. Лейкопения при авитаминозе фолиевой кислоты касается только миелоидных элементов, что объясняется их высокой потребности в витамине.
Параллельно гранулоцитопении наблюдается и тромбопения как результат нарушения тромбоцитопоэза. Эти явления сопровождаются наклонностью к кровоточивости и нередко кровотечениями из слизистых оболочек рта, дёсен, кишечника. Возникают язвенный и некротический стоматит, гингивит, эрозии и абсцессы на нёбе, некротическая ангина. Могут наступить длительные профузные поносы.
На вскрытии обнаруживаются варикозные изменения слизистой оболочки желудка и кишечника в форме язвенного гастрита и энтерита. Резко нарушается резорбция фолиевой кислоты в кишечнике, что сопровождается расстройством эритропоэза и появлением синдрома спру. Недостаток фолиевой кислоты имеет значение в этиологии мегалобластической анемии различного происхождения, макроцитарной анемии после резекции желудка, спру, лейкопении и агранулоцитоза при передозировке метилтиоурацила, рентгеновского облучения и при отравлении бензолом.